Sindrom Down

MENGENALI SINDROM DOWN

Ramai pernah mendengar namun ramai juga cetek pengetahuan mengenainya. Ia bukan penyakit moden atau penyakit ‘orang kaya’, malah Sindrom Down (SD) tidak tepat dikatakan penyakit. SD tidak boleh diubati. Ia terjadi kerana keadaan baka tidak normal. Dianggarkan SD terjadi pada kadar satu bagi setiap 650 kelahiran. Perkembangan mental dan fizikal kanakkanak SD lambat berbanding kanak-kanak biasa. Kanak-kanak SD perlu pendidikan khas seawal mungkin agar dapat membantu mereka berdikari. SD terbahagi tiga—Trisomi, Translocation dan Mosaic. Tidak kira jenis apa, kanak-kanak SD boleh dikenali melalui wajah mereka yang hampir sama.

Masalah kesihatan dihidapi kanak-kanak SD:

• Sakit jantung berlubang
• Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru
• Kurang pendengaran
• Lambat/bermasalah bertutur
• Penglihatan kurang jelas

Suasana membesarkan kanak-kanak SD:

Suasana persekitaran penting, membantu pembesaran kanak-kanak SD. Ketenangan dan kemesraan penjaga dapat merangsang penerimaan pembelajaran lebih cepat. Alat permainan perlu sesuai teknik pengajaran. Ia perlu ditambah untuk mengelak kebosanan mereka.

Kanak-kanak SD perlu berasa selamat, disayangi dan diterima keluarga serta masyarakat. Ini membantu membentuk imej diri positif dan mendorong mereka belajar. Disiplin perlu diterap pada usia awal. Nyatakan had tingkah laku yang dibenar dan tidak dibenarkan. Perlu beri pujian kepada setiap kecermerlangan dicapai.

Membantu kanak-kanak SD bertutur

Kebanyakan kanak-kanak SD lambat bertutur. Mereka wajar dibantu pada usia awal. Antara langkah perlu diambil:

• Adakan kegiatan atau permainan bahasa yang dapat menarik perhatian mereka.
• Cuba dapatkan perhatian sebelum bercakap dengan mereka.
• Jangan terlalu banyak bertanya. Tunggu tindak-balas mereka dan beri mereka peluang menjawab.
• Guna ayat pendek dan bahasa mudah difahami.
• Sambil bertutur, buat aksi atau lakonan.
• Latihan berterusan.
• Pilih masa sesuai, terutama ketika mereka masih segar dan aktif.
• Tumpu kepada satu perkara. Beri masa, peluang dan latihan sebelum beralih kepada latihan baru.
• Guna setiap peluang, berinteraksi dengan mereka.
• Selalu beri tindak-balas kepada setiap percakapan mereka.

Peringatan kepada ibu bapa:

Cara terbaik kanak-kanak SD mempelajari perkara baru, melalui boneka.

• Pilih alat permainan sesuai tahap perkembangan kanak-kanak.
• Sedia bahan sampingan untuk permainan khayalan.
• Jangan terlalu memaksa mereka melakukan sesuatu.
• Boneka pilihan atau kesayangan, dapat dijadikan pendorong.
• Apabila kanak-kanak SD boleh bermain dengan alat permainan mudah, mereka boleh dibiarkan bermain sendirian.
• Jangan biar kanak-kanak SD bersendirian. Mereka perlu bergaul, memberi dan menerima tindak-balas daripada rakan.

Cadangan kepada ibu bapa

Jangan berasa sedih jika dikurnia anak SD. Ibu bapa perlu tabah dan atasi perasaan itu dengan menyayangi, membimbing dan mengajar mereka seperti anak normal. Ibu bapa perlu membuat rujukan doktor, sekiranya mendapati anak mereka SD. Dapatkan maklumat mengenainya, dengan menghubungi pusat SD. Jadi ahli persatuan SD, cara itu anda dapat bertukar pengalaman dan berkongsi maklumat demi kebaikan anak.

Ciri fizikal kanak-kanak SD :

• Hidung kemek
• Lidah tebal dan kerap terjelir
• Tapak tangan lebar
• Tapak tangan ada hanya satu lipatan
• Jari kelengkeng tangan melengkung
• Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua, lebar
• Leher pendek dan besar
• Kelopak mata berlipat-lipat
• Sendi longgar
• Otot lembik

Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai ciri-ciri fizikal yang unik. Kepala, muka dan leherMereka mempunyai iras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.Saiz mulut adalah kecil dan saiz lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjelir. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak leper dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek. Tangan dan lenganSifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”. KakiKaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki. OtotKanak-kanak Sindrom Down mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-Masalah Yang BerkaitanKanak-kanak Sindrom Down mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalaman terutama sekali jantung dan usus. JantungMasalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) iaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) iaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak sindrom down boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas. UsusMasalah usus biasanya dikesan semasa awal kelahiran seperti: a. Salur esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasnya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya atau di kesan oleh doktor atau jururawat kerana mereka tidak dapat memasukkan tiub untuk menyedut air perut semasa baru lahir. b. Salur usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bahagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. c. Salur usus rectum atau bahagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bahagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.
MASALAH PERUBATAN YANG LAIN

Kanak-kanak Sindrom Down mungkin mengalami masalah Hipotiroidism iaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10% kanak-kanak Sindrom Down. Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bahagian lener bolih menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ianya berlaku di kalangan 10% kanak-kanak Sindrom Down. Sebahagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanser sel darah putih iaitu leukimia.

MASALAH PERKEMBANGAN PEMBELAJARAN

Kanak-kanak Sindrom Down secara keseluruhannya mengalami kelewatan perkembangan dan kerencatan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan iaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembik tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.

Masalah kesihatan dihidapi kanak-kanak SD:

• Sakit jantung berlubang
• Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru
• Kurang pendengaran
• Lambat / bermasalah bertutur
• Penglihatan kurang jelas

Ciri-ciri

Mereka yang mempunyai sindrom Down mungkin mempunyai sebahagian atau keseluruhan ciri-ciri fizikal berikut: bukaan mata bujur dengan lipatan kulit epikanthik pada sudut dalam mata, hipotonia otot (poor muscle tone), batang hidung leper, satu garis di tapak tangan (juga dikenali sebagai garis simian), lidah terjulur (disebabkan rongga mulut kecil, dan lidah membengkak berhampiran tonsil), leher pendek, tompok putih pada irisdikenali sebagai tompok Brushfield, lentur melampau pada sendi, kecacatan jantung kongenital, jarak melampau antara ibu jari kaki dengan jari berikutnya. Kebanyakan individu dengan sindrom Down mempunyai kecacatan akal sekitar rendah (IQ 50–70) kepada serdahana (IQ 35–50). Tambahan lagi, mereka dengan sindrom Down berkemungkinan mempunyai kecacatan teruk yang memberi kesan pada mana-mana sistem badan.

Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan pada kromosom 21 manusia, samada keseluruhan (trisomi 21) atau sebahagian (disebabkan translokasi kromosom). Kesan salinan tambahan ini mempunyai perbezaan jelas antara individual, bergantung kepada tahap salinan tambahan, latar belakang genetik, faktor persekitaran, dan peluang rawak. Sindrom Down berlaku pada kesemua populasi manusia, dan kesan seumpamanya telah di dapati pada spesies lain seperti chimpanzee dan tikus. Baru-baru ini, penyelidik telah mencipta tikus transgenik dengan kebanyakan kromosom 21 manusia (tambahan kepada kromosom tikus biasa). Bahan kromosom tambahan datang dalam pelbagai cara berbeza. Karyotaip manusia biasa hadir sebagai 46,XX atau 46,XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan.

• Trisomi 21

Trisomi 21 (47,XX,+21) disebabkan oleh keadaan kegagalan (nondisjunction) meiosis. Akibat kegagalan ini, gamete (i.e., sel sperma atau telur) dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom 21; dengan itu gamete mempunyai 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamete normal dari pasangannya, embrio kini mempunyai 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 21. Trisomi 21 adalah punca sekitar 95% sindrom Down yang dikaji, dengan 88% disebabkan oleh kegagalan pada gamete ibu dan 8% disebabkan oleh kecacatan pada gamete bapa.

• Mosaicism

Trisomy 21 biasanya disebabkan sebelum kehamilan, dan kesemua sel dalam badan terjejas. Bagaimanapun, apabila sesetengah sel dalam badan adalah normal dan sesetengah sel mengandungi trisomi 21, ia dikenali sebagai sindrom Down Mosaik (46,XX/47,XX,+21).Ini boleh berlaku dengan dua cara: Keadaan (nondisjunction) pada awal pembahagian sel pada embrio normal mendorong kepada pecahan sel dengan trisomi 21; atau embrio sindrom Down melalui (nondisjunction) dan sesetengah sel pada embrio kembali kepada aturan kromosom normal. Terdapat kepelbagaian pada pecahan trisomi 21, kedua-duanya pada keseluruhan dan sebahagian tisu. Ini merupakan punca 1–2% dari sindrom Down yang dikaji.

• Translokasi Robertsonian

Bahan kromosom 21 tambahan yang menyebabkan sindrom Down mungkin disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Dalam kes ini, unjuran lengan kromosom 21 melekat pada kromosom lain, seringkali kromosom 14 (45,XX, t(14;21q)) atau ia sendiri (dikenali sebagai isokromosom, 45,XX, t(21q;21q)). Salah cabang (disjunction) biasa mendorong kepada gametes mempunyai peluang besar bagi mencipta gamete dengan tambahan kromosom 21. Sindrom Down translokasi sering kali dirujuk sebagai sindrom Down familial. Ia merupakan punca 2-3% daripada kes sindrom Down yang dikaji. Ia tidak menunjukkan tanda diakibatkan oleh usia ibu, dan berkemungkinan juga disebabkan oleh bapa atau ibu.

• Gandaan sebahagian kromosom 21

Jarang sekali, kawasan kromosom 21 akan melalui penyalinan. Ini akan mengakibatkan salinan tambahan sebahagian, tetapi bukan kesemua gen pada kromosom 21 (46,XX, dup(21q). Sekiranya kawasan disalin mempunyai gen yang bertanggung jawab bagi ciri-cir fizikan dan mental sindrom Down, individual tersebut akan menonjolkan ciri-ciri tersebut. Punca ini amat jarang, dan tidak terdapat kadar anggaran kes.

• Incidence

Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran. Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Syarikat (5429 kes baru setiap tahun). Sekitar 95% dari ini adalahtrisomi 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi.Usia ibu memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui. Tidak terdapat bukti kesan usia pada bapa.

• Penyaringan Sebelum Kelahiran

Wanita hamil boleh disaring bagi pelbagai kerumitan (komplikasi) semasa kehamilan mereka. Kebanyakan penyaringan pralahir piwaian mampu mengesan sindrom Down. Nasihat genetik serentak dengan ujian genetik, seperti amniocentesis, chorionic villus sampling (CVS), atau ujian darah tali pusat sebelum dipotong (percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)) biasanya ditawarkan pada keluarga yang berisiko mendapat anak dengan sindrom Down, atau di mana ujian paralahir yang normal menunjukkan kemungkinan timbul masaalah. Penyaringan genetik seringkali dilakukan pada wanita mengandung melebihi 30 atau 35 tahun.Amniocentesis dan CVS dianggap prosedur menceroboh, dari mana ia membabitkan memasukkan peralatan kedalam uterus, dan dengan itu membawa kemungkinan kecil risiko menyebabkan kecederaan fetus atau keguguran.

Terdapat beberapa penyaringan tidak-menceroboh biasa yang boleh mengesan samaada fetus mempunyai sindrom Down. Ini biasanya dilakukan pada akhir tempoh satupertiga kehamilan (trimester) pertama atau awal tempoh duapertiga kehamilan. Disebabkan cara penyaringan, setiapnya mempunyai peluang yang ketara bagi kesilapan positif, mencadangkan fetus mempunyai sindrom Down sedangkan fetus tidak mempunyai kecacatan genetik. Penyaringan positif perlu disahkan sebelum diagnosis sindrom Down dilakukan.Sungguhpun dengan penyaringan tidak menceroboh terbaik, kadar pengesanan adalah sekitar 90%–95% dan kadar positif palsu adalah 2%–5%. Positif palsu boleh disebabkan oleh banyak fetus yang tidak dikesan (amat jarang dengan ujian ultrasound), tarih kehamilan yang salah, atau variasi normal pada protin.